Periphere Neuropathie, autosomal-rezessiv, mit oder ohne beeinträchtigte intellektuelle Entwicklung
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von MCM3AP, das für GANP kodiert, einen Faktor, der messenger-RNA aus dem Zellkern exportiert.
Anzeichen und Symptome
Schwäche und Muskelschwund der Unterschenkel und Hände, die früh einsetzen, mit Fußdeformitäten und Gehschwierigkeiten, typisch für die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung. Einige Betroffene haben eine geistige Behinderung oder eine Entwicklungsverzögerung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Physiotherapie, Orthesen und orthopädische Versorgung unterstützen die Beweglichkeit, bei Bedarf ergänzt durch Entwicklungsförderung. In der Regel sind beide Elternteile Träger, daher werden genetische Beratung und Trägertests für Verwandte angeboten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
PNRIID
