Androgen-Insensitivitätssyndrom (komplett und partiell)
X-chromosomal-rezessiv
Eine Störung der Geschlechtsentwicklung, die durch Varianten im Androgenrezeptor-Gen AR verursacht wird. Sie reicht von einer kompletten Insensitivität (typischerweise weibliches Erscheinungsbild) bis zu partiellen Formen mit uneindeutigen Genitalien oder einer Undervirilisierung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Diagnose unterstützt die hormonelle Behandlung und Entscheidungen über den Zeitpunkt einer Gonadenentfernung. Eine Trägerin gibt die Variante mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an jedes XY-Kind weiter.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
AIS; androgen insensitivity, X-linked recessive; androgen resistance syndrome; Goldberg-Maxwell syndrome; Morris syndrome; testicular feminization syndrome; testicular feminization syndrome (formerly)
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- complete androgen insensitivity syndrome
- partial androgen insensitivity syndrome
