Mit SH2B3 assoziierte Immunsystemerkrankung
Verursacht durch Funktionsverlust-Veränderungen in SH2B3, das für LNK kodiert, ein Adaptorprotein, das die Zytokinsignalübertragung über den JAK-STAT-Signalweg in Blut- und Immunzellen dämpft. Veränderungen in einer Genkopie verringern die LNK-Funktion. Eine heterozygote SH2B3-Veränderung wurde bei einer Immundysregulation in einer Familie beschrieben, die außerdem eine CBL-Veränderung trug.
Anzeichen und Symptome
Bei beschriebenen Personen mit SH2B3-Veränderungen traten Immundysregulation, Lymphproliferation, Zytopenie und veränderte T-Zell-Aktivität auf. Eine häufige SH2B3-Variante gilt als Risikofaktor für mehrere Autoimmunerkrankungen, darunter Typ-1-Diabetes, und erhöhte Blutwerte wurden mit SH2B3-Varianten in Verbindung gebracht. Es wurden nur wenige Familien beschrieben, daher ist das gesamte Spektrum der Merkmale noch nicht vollständig erfasst.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung erfolgt durch Fachärzte für Immunologie und Hämatologie, mit Behandlung von Autoimmun- und Blutkomplikationen sowie Kontrolle der Blutwerte. Genetische Beratung und Untersuchung von Verwandten helfen, die Risiken in der Familie zu klären.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
SH2B3-related myeloproliferation and autoimmunity
