Leber-kongenitale Amaurose
Autosomal-rezessiv
Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien, verursacht durch Veränderungen in Genen wie CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 und AIPL1, die im Säuglingsalter zu schwerem Sehverlust, Nystagmus und eingeschränkten Pupillenreaktionen führen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Bestätigung des Gens kann über die Eignung für genspezifische Behandlungen und klinische Studien entscheiden und dient der genetischen Beratung der Familie.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
amaurosis congenita of Leber; congenital absence of the rods and cones; congenital retinal blindness; Leber's congenital tapetoretinal degeneration; Leber's congenital tapetoretinal dysplasia
Enthält 22 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Leber congenital amaurosis 1
- Leber congenital amaurosis 10
- Leber congenital amaurosis 11
- Leber congenital amaurosis 12
- Leber congenital amaurosis 13
- Leber congenital amaurosis 14
- Leber congenital amaurosis 15
- Leber congenital amaurosis 16
- Leber congenital amaurosis 17
- Leber congenital amaurosis 18
- Leber congenital amaurosis 19
- Leber congenital amaurosis 2
- Leber congenital amaurosis 3
- Leber congenital amaurosis 4
- Leber congenital amaurosis 5
- Leber congenital amaurosis 6
- Leber congenital amaurosis 7
- Leber congenital amaurosis 8
- Leber congenital amaurosis 9
- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
- retinal aplasia
- retinitis pigmentosa 7
