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Krankheitsbericht · Kardiovaskulär

Monogene Hypertonie (Liddle, Gordon)

Erbliche Erkrankungen, die die Art verändern, wie die Nieren und Nebennieren Salz und das Hormon Aldosteron verarbeiten. Sie können schon in jungen Jahren zu Bluthochdruck oder Salzverlust führen, und mehrere sprechen gut auf spezifische Behandlungen an.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 7 Erkrankungen, die wir analysieren

Liddle-Syndrom

Autosomal-dominant

Ein überaktiver Natriumkanal in der Niere, verursacht durch Veränderungen in SCNN1B, SCNN1G oder SCNN1A, der zu früh einsetzendem Bluthochdruck führt, oft mit niedrigem Kalium und niedrigem Aldosteron.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis darüber weist auf eine Behandlung mit Amilorid oder Triamteren hin, die den überaktiven Kanal direkt angreifen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

LIDLS; pseudoaldosteronism; pseudohyperaldosteronism type 1

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • Liddle syndrome 1
  • Liddle syndrome 2
  • Liddle syndrome 3
MONDO:0008323Orphanet 526MedGen 67439

Familiärer Hyperaldosteronismus

Autosomal-dominant

Eine Gruppe von Erkrankungen, darunter der glukokortikoidsensible Hyperaldosteronismus (CYP11B1/CYP11B2) und Formen, die durch CLCN2, KCNJ5 oder CACNA1H verursacht werden, bei denen die Nebennieren zu viel Aldosteron produzieren und dadurch Bluthochdruck entsteht.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis darüber leitet die Behandlung (Dexamethason beim glukokortikoidsensiblen Hyperaldosteronismus, allgemein Aldosteronantagonisten) und unterstützt die Untersuchung von Angehörigen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

FH; genetic hyperaldosteronism; hereditary hyperaldosteronism

Enthält 5 verwandte Untertypen ↓
  • aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities
  • familial hyperaldosteronism type II
  • familial hyperaldosteronism type III
  • glucocorticoid-remediable aldosteronism
  • hyperaldosteronism, familial, type IV
MONDO:0016525Orphanet 235936Orphanet 371861MedGen 780028

Scheinbarer Mineralokortikoid-Exzess

Autosomal-rezessiv

Eine durch Veränderungen in HSD11B2 verursachte Erkrankung, bei der Cortisol in der Niere wie Aldosteron wirkt und so Bluthochdruck und niedriges Kalium verursacht, meist seit der Kindheit.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis darüber unterstützt die Behandlung mit Aldosteronantagonisten und einer salzarmen Ernährung.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

11 Beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency; AME; AME 1; APE; apparent mineralocorticoid excess syndrome; cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency; syndrome of apparent mineralocorticoid Excess; Ulick syndrome

MONDO:0009025OMIM 218030Orphanet 320MedGen 90983

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 (Gordon-Syndrom)

Autosomal-dominant

Eine durch Veränderungen in WNK1, WNK4, KLHL3 oder CUL3 verursachte Erkrankung, die Bluthochdruck mit hohem Kalium und einer Säureansammlung im Blut verursacht.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis darüber weist auf Thiazid-Diuretika hin, die in der Regel sowohl den Blutdruck als auch das Kalium normalisieren.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

chloride shunt syndrome; familial hyperkalemic hypertension; Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome; hyperkalemia-hypertension syndrome, Gordon type; hyperpotassemia and hypertension familial; hypertensive hyperkalemia; mineralocorticoid resistant hyperkalemia; PHA2; PHAII; pseudohypoaldosteronism, type 2; pseudohypoaldosteronism, type II; Spitzer-Weinstein syndrome

Enthält 5 verwandte Untertypen ↓
  • pseudohypoaldosteronism type 2A
  • pseudohypoaldosteronism type 2B
  • pseudohypoaldosteronism type 2C
  • pseudohypoaldosteronism type 2D
  • pseudohypoaldosteronism type 2E
MONDO:0019162Orphanet 757MedGen 259599

Pseudohypoaldosteronismus Typ 1

Eine salzverlierende Erkrankung, bei der der Körper nicht auf Aldosteron reagiert, verursacht durch Veränderungen in NR3C2 (eine mildere, auf die Niere beschränkte Form) oder in den Natriumkanal-Genen SCNN1 (eine schwerere, mehrere Organe betreffende Form).

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis darüber unterstützt eine frühzeitige Salzgabe und die Überwachung des Kaliums im Säuglingsalter.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

PHA type 1; PHA1B; pseudohypoaldosteronism type I autosomal recessive; pseudohypoaldosteronism, type I

Enthält 4 verwandte Untertypen ↓
  • autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
  • pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive
MONDO:0019161Orphanet 756MedGen 82805

Aldosteronsynthase-Mangel

Autosomal-rezessiv

Ein angeborener Defekt im letzten Schritt der Aldosteronproduktion, meist verursacht durch Veränderungen in CYP11B2, der im Säuglingsalter zu Salzverlust und hohem Kalium führt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis darüber unterstützt die Behandlung mit Fludrocortison und einen Salzausgleich.

Analysierte Gene

Enthält 5 verwandte Untertypen ↓
  • corticosterone methyloxidase type 1 deficiency
  • corticosterone methyloxidase type 2 deficiency
  • early-onset familial hypoaldosteronism
  • familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2
  • late-onset familial hypoaldosteronism
MONDO:0018541Orphanet 427MedGen 899592

Brachydaktylie mit arteriellem Hypertonus

Autosomal-dominant

Eine durch Veränderungen in PDE3A verursachte Erkrankung, die kurze Finger und Zehen (Brachydaktylie Typ E) mit einem schweren, nicht salzabhängigen Bluthochdruck verbindet.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis darüber erklärt den früh auftretenden schweren Hypertonus und unterstützt die Blutdruckkontrolle, um das Schlaganfallrisiko zu senken.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Bilginturan brachydactyly; Bilginturan syndrome; brachydactyly type E with short stature and hypertension; HTNB; hypertension and brachydactyly syndrome

MONDO:0007211OMIM 112410Orphanet 1276MedGen 349445

Einschränkungen

  • Der glukokortikoidsensible Hyperaldosteronismus wird durch ein fusioniertes CYP11B1/CYP11B2-Gen verursacht, das zwischen zwei nahezu identischen benachbarten Genen entsteht. Diese Umlagerung erfordert eine Analyse struktureller Varianten und kann übersehen werden.
  • Eine Form des Gordon-Syndroms wird durch eine große Deletion innerhalb des WNK1-Gens verursacht, die eine Kopienzahlanalyse erfordert und übersehen werden kann.

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