Eine Gruppierung von Erkrankungen, die eine Entwicklungsverzögerung mit Merkmalen außerhalb des Gehirns gemeinsam haben; jede wird durch Veränderungen in einem einzelnen Gen verursacht. Einige der Gene hier, etwa ANKRD17, ASH1L und MYT1L, verursachen Erkrankungen, wenn eine Kopie verändert ist, meist de novo; die AFG2A-bedingte Erkrankung erfordert Veränderungen in beiden Kopien.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung unterschiedlichen Schweregrades, häufig mit Sprachverzögerung, verminderter Muskelspannung und Verhaltensunterschieden wie Autismus. Viele Betroffene haben außerdem charakteristische Gesichtsmerkmale, Wachstumsunterschiede oder Krampfanfälle. Seltener treten Unterschiede an Augen, Skelett, Nieren oder anderen Organen auf; das Muster hängt vom betreffenden Gen ab.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs-, Bildungs- und Therapieunterstützung, mit Untersuchungen auf Krampfanfälle, Wachstum, Sehvermögen, Gehör und andere Organmerkmale, die sich aus dem jeweiligen Gen ergeben. Die genetische Beratung hängt vom Gen ab: Testung der Eltern bei dominanten De-novo-Veränderungen und Trägertestung bei rezessiven Formen.
Analysierte Gene
Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- HMGB1-related brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia syndrome
- X-linked syndromic complex neurodevelopmental disorder
