Kombinierte Immundefizienz und megaloblastische Anämie (MTHFD1)
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von MTHFD1, das für ein Enzym kodiert, das Folsäure für den Aufbau von DNA-Bausteinen und für das Recycling von Homocystein verarbeitet. Eine verringerte Enzymaktivität wird als Ursache für eine Genominstabilität angesehen, die den Blut- und Immunproblemen zugrunde liegen könnte.
Anzeichen und Symptome
Es wurden megaloblastische Anämie und kombinierte Immundefizienz mit Lymphopenie und schlechtem Ansprechen auf Impfungen berichtet. Auch atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom und neurologische Auffälligkeiten wurden berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung mit Folinsäure und Hydroxocobalamin hat in berichteten Fällen die Blut- und Immunprobleme verbessert; Infektionsprophylaxe kann dennoch weiterhin erforderlich sein. Beide Elternteile sind in der Regel Träger, daher werden genetische Beratung und Trägertests für Angehörige angeboten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CIMAH
