Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Krankheitsbericht · Ophthalmologie

CACNA2D4-assoziierte Retinopathie

Eine seltene erbliche Augenerkrankung, die die Zapfen der Netzhaut betrifft und das zapfenvermittelte Sehen vermindert. Sie wird durch Veränderungen an beiden Kopien des Gens CACNA2D4 verursacht, das für die Signalübertragung zwischen den lichtempfindlichen Zellen und dem übrigen Teil der Netzhaut benötigt wird.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

In Premium und Premium + AI enthalten

Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.

Mit Premium bestellen

Die Erkrankung, die wir analysieren

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von CACNA2D4, das einen Teil eines Calciumkanals an der Photorezeptor-Synapse kodiert. Der Verlust des Kanals beeinträchtigt die Signalübertragung von den Photorezeptoren, insbesondere der Zapfen.

Anzeichen und Symptome

Ein vermindertes zapfenvermitteltes Sehen wurde berichtet, und in einer Familie wurde Retinitis pigmentosa beschrieben. Klinische Daten am Menschen sind begrenzt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen und Sehhilfen für Sehbehinderte helfen im Alltag. Beide Elternteile sind in der Regel Träger, daher werden genetische Beratung und Trägertests für Verwandte angeboten.

Analysierte Gene

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • retinal cone dystrophy 4
MONDO:0700244Quellen: [2][1][3][4]

Quellenangaben

  1. Schlegel DK, Glasauer SMK, Mateos JM, Barmettler G, Ziegler U, Neuhauss SCF, 2020. A New Zebrafish Model for CACNA2D4-Dysfunction. Investigative ophthalmology & visual science
  2. Cheng J, Zhou Q, Fu J, Wei C, Zhang L, Khan MSS et al., 2022. Novel compound heterozygous missense variants (c.G955A and c.A1822C) of CACNA2D4 likely causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Chinese patient. 3 Biotech
  3. Laird JG, Kopel A, Lankford CK, Baker SA, 2026. Mouse all-cone retina models of Cav1.4 synaptopathy. Frontiers in molecular neuroscience
  4. Wycisk KA, Budde B, Feil S, Skosyrski S, Buzzi F, Neidhardt J et al., 2006. Structural and functional abnormalities of retinal ribbon synapses due to Cacna2d4 mutation. Investigative ophthalmology & visual science

Weitere ophthalmologie conditions

Alle Bedingungen →

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.

Ab 449 $

Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.

Mit Premium bestellen