Proximale Myopathie und Ophthalmoplegie
Verursacht durch Veränderungen in MYH2, das die schwere Kette des Myosins IIa kodiert, das Motorprotein der Typ-2A-Muskelfasern. Berichtet wurden unter anderem Betroffene mit zwei veränderten Kopien des Gens.
Anzeichen und Symptome
Schwäche der Muskeln, die die Augen bewegen (Ophthalmoplegie), teils mit herabhängenden Augenlidern, zusammen mit einer leichten Schwäche der Schulter- und Hüftmuskulatur, von der Kindheit bis zum mittleren Erwachsenenalter. Die Beschwerden sind in der Kindheit meist mild und können im Erwachsenenalter fortschreiten. In frühen Berichten wurden Gelenkkontrakturen bei der Geburt beschrieben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung umfasst Physiotherapie, eine augenärztliche Untersuchung bei Doppelbildern oder herabhängenden Augenlidern sowie die Überwachung von Atmung und Schluckvermögen, wenn die Schwäche stärker ausgeprägt ist. Die genetische Beratung erläutert das Vererbungsmuster in der jeweiligen Familie und das Risiko für Angehörige.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
inclusion body myopathy 3, autosomal dominant; myopathy with congenital joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles; MYPOP
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
- hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome
