Eine Erkrankung, die durch den Verlust der mütterlichen UBE3A-Funktion verursacht wird, etwa durch eine 15q11-q13-Deletion, eine paternale uniparentale Disomie, einen Prägungsdefekt oder eine UBE3A-Variante.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung bei Anfällen, Schlafproblemen und Entwicklung; Familien mit einer mütterlicherseits vererbten UBE3A-Variante haben ein Wiederholungsrisiko von 50 %, daher ist eine genetische Beratung wichtig.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Angelman’s syndrome; AS; happy puppet syndrome (formerly)
Enthält 4 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Angelman syndrome due to a point mutation
- Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
- Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
- Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
