X-chromosomal-rezessiv
Ein Mangel an Iduronat-2-Sulfatase führt zur Speicherung von Glykosaminoglykanen mit grobe Gesichtszügen, vergrößerter Leber und Milz, Gelenksteifheit, Atemwegs- und Herzerkrankungen und, in der schweren Form, zu einem kognitiven Abbau.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Enzymersatztherapie (Idursulfase) ist verfügbar, und die Identifizierung weiblicher Überträgerinnen ermöglicht Familienuntersuchungen und reproduktive Planung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
attenuated MPS (subtype; formerly known as mild MPS II); Hunter syndrome; Hunter's syndrome; I2S deficiency; IDS deficiency; iduronate 2-sulfatase deficiency; MPS 2; MPS II; MPS with skin involvement; MPS2; MPSII; mucopolysaccharidosis II, X-linked recessive; Mucopolysaccharidosis Type II; mucopolysaccharidosis with skin involvement; mucopolysaccharidosis, type 2; severe MPS II; SIDS deficiency; sulfoiduronate sulfatase deficiency
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- mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
- mucopolysaccharidosis type 2, severe form
