Adenosin-Deaminase-2-Mangel
Autosomal-rezessiv
Der Verlust des ADA2-Enzyms verursacht eine Entzündung der Blutgefäße, die zu Schlaganfällen, Hautausschlägen sowie Problemen mit dem Blut und dem Immunsystem führen kann.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Behandlung mit Anti-TNF-Medikamenten senkt das Schlaganfallrisiko deutlich, und eine Stammzelltransplantation kann die Probleme mit Blut und Immunsystem behandeln.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome
