Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien eines von vielen Genen, die steuern, wie sich Stammzellen des Gehirns während der fetalen Entwicklung teilen, darunter ASPM, CDK5RAP2, STIL und KIF14.
Anzeichen und Symptome
Der Kopf ist bereits bei der Geburt klein und bleibt im Lauf des Lebens deutlich unter dem Durchschnitt, teils mit fliehender Stirn. Leichte bis mittelgradige Intelligenzminderung und Sprachverzögerung sind häufig, während die motorische Entwicklung oft weniger betroffen ist. Seltener treten Krampfanfälle, Kleinwuchs oder Unterschiede im Gehirnaufbau im MRT auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Unterstützung konzentriert sich auf Entwicklungs-, Bildungs- und Sprachtherapie, bei Bedarf ergänzt durch eine Behandlung von Krampfanfällen. Die genetische Beratung und die Trägerdiagnostik bei Verwandten klären das Wiederholungsrisiko von 1 zu 4. Eine Testung in einer künftigen Schwangerschaft ist möglich, sobald beide familiären Varianten bekannt sind.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
MCPH; microcephalia vera; microcephaly vera; microcephaly, primary autosomal recessive; true microcephaly
Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen
Enthält 32 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
- microcephaly 11, primary, autosomal recessive
- microcephaly 12, primary, autosomal recessive
- microcephaly 13, primary, autosomal recessive
- microcephaly 14, primary, autosomal recessive
- microcephaly 15, primary, autosomal recessive
- microcephaly 16, primary, autosomal recessive
- microcephaly 17, primary, autosomal recessive
- microcephaly 19, primary, autosomal recessive
- microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations
- microcephaly 20, primary, autosomal recessive
- microcephaly 21, primary, autosomal recessive
- microcephaly 22, primary, autosomal recessive
- microcephaly 23, primary, autosomal recessive
- microcephaly 24, primary, autosomal recessive
- microcephaly 25, primary, autosomal recessive
- microcephaly 28, primary, autosomal recessive
- microcephaly 29, primary, autosomal recessive
- microcephaly 3, primary, autosomal recessive
- microcephaly 30, primary, autosomal recessive
- microcephaly 31, primary, autosomal recessive
- microcephaly 4, primary, autosomal recessive
- microcephaly 5, primary, autosomal recessive
- microcephaly 6 with or without short stature
- microcephaly 6, primary, autosomal recessive
- microcephaly 7, primary, autosomal recessive
- microcephaly 8, primary, autosomal recessive
- microcephaly 9, primary, autosomal recessive
- microcephaly with or without short stature
- microcephaly with simplified gyral pattern
- Seckel syndrome 4
