Kindliche Kieferknochen-Fibrose
Autosomal-dominant
Beidseitige, schmerzlose Schwellung der Kiefer seit früher Kindheit aufgrund fibröser Läsionen, verursacht durch Varianten im SH3BP2-Gen; Zähne können verlagert sein oder verloren gehen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CRBM; familial fibrous dysplasia of the jaws; familial multilocular cystic disease of the jaws
Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓Subtypen ausblenden ↑
- Al Gazali Khidr Prem Chandran syndrome
