Autosomal-dominant
Verursacht durch funktionsverlustartige Veränderungen in einer Kopie von SON, einem Gen, das am RNA-Splicing beteiligt ist. Fast alle beschriebenen Veränderungen sind de novo entstanden.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind eine Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung und Gesichtsauffälligkeiten. Krampfanfälle und Verhaltensauffälligkeiten werden bei mehr als der Hälfte der Betroffenen berichtet. Häufig treten Fehlbildungen des Gehirns, Augenprobleme, kleinwüchsiger Wuchs, Fütterprobleme sowie Auffälligkeiten an Nieren oder Genitalien auf. Seltener kommen Probleme am Herzen, Darm, Immunsystem oder Gehör vor.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs-, Ernährungs- und schulische Unterstützung, mit Kontrolluntersuchungen von Augen, Herz, Nieren und Wachstum sowie einer Behandlung von Krampfanfällen bei Bedarf. Die meisten Fälle sind de novo entstanden, doch genetische Beratung und Untersuchung der Eltern geben Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
TOKIMS; Tokita-Kim syndrome; ZTTK multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome; ZTTKS
