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Krankheitsbericht · Urologisch

Nephrogener Diabetes insipidus

Erbliche Erkrankungen, bei denen die Nieren nicht auf das Hormon ansprechen, das den Urin konzentriert. Dies führt zu großen Mengen verdünnten Urins und birgt ein Risiko der Dehydratation, insbesondere bei Säuglingen.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 2 Erkrankungen, die wir analysieren

Nephrogene Diabetes insipidus

Eine Unfähigkeit der Nieren, den Urin zu konzentrieren, die am häufigsten X-chromosomal (AVPR2) und seltener autosomal (AQP2) bedingt ist. Sie zeigt sich bereits ab dem Säuglingsalter mit übermäßigem Durst, vermehrtem Harnlassen und Dehydratation.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine frühe Diagnose hilft, gefährliche Dehydratation und einen hohen Natriumspiegel im Säuglingsalter zu vermeiden. Eine Behandlung mit Ernährungsumstellung, Thiaziden oder entzündungshemmenden Medikamenten kann die Urinausscheidung verringern.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ADH resistant diabetes insipidus; diabetes insipidus nephrogenic; diabetes insipidus nephrogenic type 1; diabetes insipidus nephrogenic X-linked

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
  • diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked
MONDO:0016383Orphanet 223MedGen 57876

Nephrogenes Syndrom der inadäquaten Antidiurese

X-chromosomal-rezessiv

Eine X-chromosomal bedingte Erkrankung, die durch aktivierende AVPR2-Varianten verursacht wird. Dabei speichern die Nieren zu viel Wasser, und der Natriumspiegel im Blut sinkt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Dieses Wissen leitet die Flüssigkeitsbeschränkung und andere Maßnahmen zur Behandlung eines niedrigen Natriumspiegels an.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, X-linked recessive; NSIAD

MONDO:0010356OMIM 300539Orphanet 93606MedGen 336877

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