Das DOORS-Syndrom wird häufig durch Veränderungen an beiden Kopien von TBC1D24 verursacht, einem Gen, das an der Signalübertragung in Nervenzellen und am Membrantransport beteiligt ist, und wird dann autosomal-rezessiv vererbt. Eine Veränderung an einer Kopie von ATP6V1B2 kann ebenfalls ein DOORS-Syndrom verursachen; es kann einem Spektrum mit dem verwandten DDOD-Syndrom zugehören.
Anzeichen und Symptome
Charakteristisch sind eine hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit sowie kleine oder fehlende Nägel und verkürzte Endglieder der Finger und Zehen. Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderung sowie Krampfanfälle, die schwer zu kontrollieren sein können, sind häufig. Seltener treten ein kleiner Kopf oder andere Skelettveränderungen auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung umfasst Hörunterstützung, etwa Cochlea-Implantate, die Behandlung von Krampfanfällen mit neurologischer Nachsorge sowie Unterstützung bei der Entwicklung und in der Bildung. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Bei TBC1D24 sind die Eltern in der Regel Überträger mit einem Wiederholungsrisiko von 1 zu 4; bei ATP6V1B2 hilft eine Untersuchung der Eltern, das Risiko besser einzuschätzen.
Auch bekannt als
autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and intellectual disability syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and mental retardation syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome; deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome; Digitorenocerebral syndrome; door syndrome; DOORS
