Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie des ADCY5-Gens, das ein an der Zellsignalisierung beteiligtes Enzym bildet. Die meisten Fälle entstehen de novo; in seltenen Familien zeigt sich ein rezessiver Erbgang.
Anzeichen und Symptome
Die Erkrankung zeigt eine Mischung unwillkürlicher Bewegungen, darunter Chorea, Dystonie und Zuckungen, die häufig das Gesicht betreffen. Sie beginnt meist im Säuglings- oder Kindesalter. Typisch sind Phasen mit verstärkten Bewegungen rund um Schlaf und Aufwachen sowie bei Stress oder Krankheit. Eine niedrige Muskelspannung und verzögerte motorische Entwicklungsschritte sind häufig. Seltener verläuft die Erkrankung milder, mit geringen Auswirkungen auf das Gehen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung erfolgt unter Anleitung einer Fachärztin oder eines Facharztes für Bewegungsstörungen; Behandlungsoptionen werden im Einzelfall abgewogen. Bei Bedarf kommen Sprach-, Ergo- und Physiotherapie zum Einsatz. Viele Fälle entstehen de novo, doch ein Elternteil kann die Veränderung tragen, manchmal nur in einem Teil der Zellen. Genetische Beratung und Untersuchung der Eltern helfen, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ADCY5-Related Dyskinesia
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive
