Krankheitsverursachende Varianten, nach Gen und Erkrankung.

ClinVar sammelt, was Labore und Forschende über eine Variante feststellen. Pathogen bedeutet, dass die Belege zeigen, dass sie eine Erkrankung verursachen kann; wahrscheinlich pathogen bedeutet, dass die Belege in diese Richtung weisen, jedoch mit etwas geringerer Sicherheit.

Die Bewertungssterne zeigen, wie gründlich eine Einstufung geprüft wurde, von keinem bis zu vier. Drei Sterne bedeuten, dass eine Expertengruppe sie geprüft hat; vier bedeuten, dass sie durch eine Praxisleitlinie festgelegt wurde.

Eine Variante erhält hier eine eigene Seite, wenn ClinVar sie als pathogen oder wahrscheinlich pathogen mit drei oder mehr Sternen einstuft oder mit zwei Sternen in einem Gen auf der ACMG-Liste der sekundären Befunde, unter einer Erkrankung, die einer unserer Berichte berücksichtigt.

Diese Seite enthält öffentlich verfügbare Informationen über genetische Varianten. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder andere Personen eine dieser Varianten in sich tragen.

Die Klassifizierungen stammen von ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Klassifizierung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar abweichen oder von der, die ein Labor angibt.

Nur Varianten, die unsere Kriterien erfüllen, erhalten eine eigene Seite. Eine Variante, die in dieser Liste fehlt, kann dennoch eine Krankheit verursachen.

Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihre Ärztin bzw. Ihren Arzt.