Syndromale multisystemische Autoimmunerkrankung aufgrund einer ITCH-Defizienz
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von ITCH, das für ein Enzym kodiert, das Proteine für den Abbau markiert und dazu beiträgt, die Immunaktivierung zu begrenzen. Sie wurde erstmals in einer Familie der Old Order Amish beschrieben, die eine gemeinsame Gründerveränderung aufweist.
Anzeichen und Symptome
Autoimmun- und entzündliche Erkrankung mit Beginn in der Kindheit, am häufigsten eine chronische Lungenerkrankung, außerdem Entzündungen von Leber und Darm sowie autoimmune Schilddrüsenerkrankung oder Diabetes. Häufig treten schlechtes Wachstum, Entwicklungsverzögerung, ein großer Kopf und charakteristische Gesichtszüge auf. Seltener ist die Leber und Milz vergrößert.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung erfolgt unter der Leitung einer Immunologin bzw. eines Immunologen, mit Behandlung der autoimmunen Komplikationen und Überwachung der Lungen-, Leber-, Darm- und endokrinen Funktion. Beide Elternteile sind in der Regel Träger, daher werden genetische Beratung und Trägertests für Verwandte angeboten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ADMFD; autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism; syndromic multisystem autoimmune disease; ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency
