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Krankheitsbericht · Neurologisch

Pontocerebellare Hypoplasie (TSEN54 und MINPP1)

Die Ganzgenomsequenzierung untersucht die Gene TSEN54 und MINPP1 auf Veränderungen in beiden Kopien, die eine pontocerebellare Hypoplasie verursachen, bei der sich Kleinhirn und Brücke nicht vollständig entwickeln.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Über condition

Eine Gruppe seltener erblicher Erkrankungen, bei denen sich das Kleinhirn und die Brücke (Pons), Teile des Gehirns, die die Bewegung steuern, nicht ausbilden oder früh im Leben verloren gehen. Dieser Bericht behandelt TSEN54, eine häufige Ursache, sowie MINPP1.

Die pontocerebellare Hypoplasie ist eine Gruppe seltener erblicher Erkrankungen, bei denen sich Kleinhirn und Brücke, Teile des Gehirns, die die Bewegung steuern, nicht vollständig entwickeln oder früh im Leben zugrunde gehen. Säuglinge zeigen meist eine schwere Entwicklungsverzögerung mit wenig oder keiner motorischen Entwicklung, ein langsam wachsender Kopfumfang sowie Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken seit dem Säuglingsalter. Unwillkürliche Bewegungen und Krampfanfälle sind häufig, und die Lebenserwartung ist oft verkürzt.

Dieser Bericht umfasst zwei Gene. TSEN54 ist eine häufige Ursache; das Gen kodiert einen Bestandteil eines Enzyms, das Transfer-RNA verarbeitet, ein Molekül, das für den Aufbau von Proteinen benötigt wird. Veränderungen in MINPP1 verursachen eine eigene Form, Typ 16. Auch andere Gene, etwa TSEN2 und RARS2, können eine pontocerebellare Hypoplasie verursachen, sind jedoch nicht Teil dieses Berichts.

Beide Erkrankungen werden autosomal-rezessiv vererbt. Die genetische Beratung erläutert dieses Muster, und für Familien stehen Trägertests und Pränataldiagnostik zur Verfügung. Die Behandlung ist unterstützend, mit Unterstützung bei der Ernährung, Behandlung von Krampfanfällen und Bewegungsstörungen, Physiotherapie und gegebenenfalls Palliativversorgung.

Die Erkrankung, die wir analysieren

Pontocerebelläre Hypoplasie

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von TSEN54 oder MINPP1. TSEN54 ist Teil eines Enzyms, das Transfer-RNA verarbeitet. Eine häufige Veränderung, p.Ala307Ser, findet sich bei der pontocerebellären Hypoplasie Typ 2. Veränderungen in MINPP1 verursachen eine eigenständige Form, Typ 16.

Anzeichen und Symptome

Schwere Entwicklungsverzögerung mit wenig oder keiner motorischen Entwicklung, fortschreitende Mikrozephalie sowie Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken seit dem Säuglingsalter. Unwillkürliche Bewegungen (Dystonie oder Chorea) und Krampfanfälle sind häufig. Viele Kinder haben eine verkürzte Lebenserwartung.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Behandlung ist unterstützend und umfasst Hilfe bei der Ernährung, Behandlung von Krampfanfällen und Bewegungsstörungen, Physiotherapie und palliative Betreuung. Die genetische Beratung erklärt den rezessiven Erbgang, und für Familien stehen Trägertests und pränatale Tests zur Verfügung.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

isolated pontocerebellar hypoplasia; nonsyndromic pontocerebellar hypoplasia; PCH; pontoneocerebellar atrophy; pontoneocerebllar hypoplasia

Enthält 29 verwandte Untertypen ↓
  • pontocerebellar hypoplasia type 1
  • pontocerebellar hypoplasia type 10
  • pontocerebellar hypoplasia type 1A
  • pontocerebellar hypoplasia type 1B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2
  • pontocerebellar hypoplasia type 2A
  • pontocerebellar hypoplasia type 2B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2C
  • pontocerebellar hypoplasia type 2D
  • pontocerebellar hypoplasia type 2E
  • pontocerebellar hypoplasia type 3
  • pontocerebellar hypoplasia type 4
  • pontocerebellar hypoplasia type 5
  • pontocerebellar hypoplasia type 6
  • pontocerebellar hypoplasia type 7
  • pontocerebellar hypoplasia type 8
  • pontocerebellar hypoplasia type 9
  • pontocerebellar hypoplasia, IIA 17
  • pontocerebellar hypoplasia, type 11
  • pontocerebellar hypoplasia, type 12
  • pontocerebellar hypoplasia, type 13
  • pontocerebellar hypoplasia, type 14
  • pontocerebellar hypoplasia, type 15
  • pontocerebellar hypoplasia, type 16
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1C
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1D
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1E
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1F
  • pontocerebellar hypoplasia, type 2F
MONDO:0020135Orphanet 98523MedGen 224703Quellen: [1][2][3][4]

Warum eine Ganzgenomsequenzierung?

Die pontocerebellare Hypoplasie hat viele genetische Ursachen; dieser Test umfasst zwei davon, TSEN54 und MINPP1.

Zwei Gene in einem Test

TSEN54 und MINPP1 werden im selben Ganzgenomtest untersucht und nicht nacheinander. Andere Ursachen der pontocerebellaren Hypoplasie, etwa TSEN2 und RARS2, sind in diesem Bericht nicht enthalten.

Eine Chance von 1 zu 4 für jedes Geschwisterkind

Wenn beide Elternteile Träger einer TSEN54-Veränderung sind, hat jedes Geschwisterkind eines betroffenen Kindes eine Chance von 1 zu 4, ebenfalls betroffen zu sein. Trägertests können Verwandten angeboten werden, und sobald die Veränderungen bekannt sind, stehen Familien Pränataldiagnostik zur Verfügung.

Einschränkungen

  • Die pontocerebelläre Hypoplasie hat viele weitere genetische Ursachen, etwa TSEN2 und RARS2, die nicht Teil dieses Berichts sind.

Quellenangaben

  1. van Dijk T, Baas F, 2009. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. GeneReviews
  2. Pontocerebellar hypoplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Appelhof B, Wagner M, Hoefele J, Heinze A, Roser T, Koch-Hogrebe M et al., 2022. Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1. European journal of human genetics : EJHG
  4. Al-Maraghi A, Shaath R, Ford K, Aamer W, AlRayahi J, Hussein S et al., 2025. Biallelic Loss-of-Function Variant in MINPP1 Causes Pontocerebellar Hypoplasia with Characteristic Severe Neurodevelopmental Disorder. International journal of molecular sciences

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