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Krankheitsbericht · Bewegungsapparat

Distale Myopathie

Eine Gruppe seltener, erblicher Muskelerkrankungen, die durch fortschreitende Schwäche und Muskelschwund gekennzeichnet sind und vorwiegend die Muskeln der distalen Extremitäten (Hände, Füße, Unterarme und Unterschenkel) betreffen.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 6 Erkrankungen, die wir analysieren

Distale Myopathie

Eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, bei denen die Schwäche an Händen, Unterarmen, Unterschenkeln oder Füßen beginnt und die durch Gene wie TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX und MATR3 verursacht werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

distal muscular dystrophy; Miyoshi muscular dystrophy

Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen

  • Distale Myopathie Typ Welander

    Die distale Myopathie Typ Welander (WDM) ist eine distale Myopathie, die durch eine Schwäche der distalen oberen Extremitäten gekennzeichnet ist – typischerweise der Strecker von Fingern und Handgelenk. Im weiteren Verlauf breitet sie sich auf die gesamte Handmuskulatur sowie die distalen unteren Extremitäten aus, vor allem auf die Zehen- und Fußstrecker.

    TIA1

  • Miyoshi-Myopathie

    Autosomal-rezessiv

    Eine distale Myopathie, die durch eine Schwäche der hinteren Unterschenkelmuskulatur (Musculus gastrocnemius und Musculus soleus) gekennzeichnet ist und dazu führt, dass das Stehen auf den Zehenspitzen schwerfällt.

    ANO5

  • GNE-Myopathie

    Autosomal-rezessiv

    Die distale Myopathie Typ Nonaka (erstmals in Japan beschrieben) und die den Quadrizeps aussparende autosomal-rezessive Einschlusskörpermyopathie Typ 2 (IBM2; unabhängig davon bei iranischen Jüdinnen und Juden sowie später in weiteren jüdischen und nicht-jüdischen Populationen beschrieben) stellen dieselbe Erkrankung dar, deren besonderes Merkmal die Aussparung des Quadrizepsmuskels ist.

    GNE

  • Im Erwachsenenalter beginnende distale Myopathie durch VCP-Mutation

    Die im Erwachsenenalter beginnende distale Myopathie durch VCP-Mutation ist eine seltene, genetische distale Muskelerkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch eine im mittleren Lebensalter einsetzende Schwäche der distalen Beinmuskulatur und einen Muskelschwund im vorderen Kompartiment, der zu einem Absinken des Fußes (Fußheberschwäche) führt, ohne dass eine proximale Muskelschwäche oder eine Schwäche im Schulterbereich vorliegt. Zudem wurde über rasch fortschreitende Demenz, Morbus Paget des Knochens und eine Schwäche der Hände berichtet. Eine Muskelbiopsie zeigt ausgeprägte myopathische Veränderungen mit vakuolären Einschlüssen (Rimmed Vacuoles).

Enthält 36 verwandte Untertypen ↓
  • adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
  • asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy
  • asymptomatic hyperckemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome
  • autosomal dominant distal myopathy
  • calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy
  • distal myopathy with anterior tibial onset
  • distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement
  • distal myopathy with vocal cord weakness
  • distal myopathy, Tateyama type
  • distal myopathy, Welander type
  • Finnish upper limb-onset distal myopathy
  • GNE myopathy
  • KLHL9-related early-onset distal myopathy
  • Miyoshi muscular dystrophy 1
  • Miyoshi muscular dystrophy 2
  • Miyoshi muscular dystrophy 3
  • Miyoshi myopathy
  • MYH7-related skeletal myopathy
  • myofibrillar myopathy 2
  • myofibrillar myopathy 3
  • myofibrillar myopathy 4
  • myopathy, distal, 5
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
  • myopathy, distal, 7, adult-onset, X-linked
  • myopathy, distal, infantile-onset
  • myopathy, distal, with rimmed vacuoles
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • nebulin-related early-onset distal myopathy
  • oculopharyngodistal myopathy
  • oculopharyngodistal myopathy 1
  • oculopharyngodistal myopathy 2
  • oculopharyngodistal myopathy 3
  • oculopharyngodistal myopathy 4
  • oculopharyngodistal myopathy 5
  • TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy
  • tibial muscular dystrophy
MONDO:0018949Orphanet 599MedGen 155541

VCP-Multisystem-Proteinopathie (Einschlusskörpermyopathie mit Morbus Paget des Knochens und frontotemporaler Demenz)

Autosomal-dominant

Eine durch VCP-Varianten verursachte Erkrankung, die im Erwachsenenalter auftretende Muskelschwäche mit Morbus Paget des Knochens und frontotemporaler Demenz verbinden kann.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

IBMPFD; inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia; inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia; inclusion body myopathy/Paget disease/frontotemporal dementia; limb-girdle muscular dystrophy with Paget disease of bone; pagetoid amyotrophic lateral sclerosis; pagetoid neuroskeletal syndrome

Enthält 4 verwandte Untertypen ↓
  • inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities
  • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 2
  • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 3
  • inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia type 1
MONDO:0000507Orphanet 52430MedGen 322251

Einschränkungen

  • Oculopharyngeale distale Myopathien werden durch CGG-Repeat-Expansionen (in LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC und RILPL1) verursacht, die mittels Short-Read-Ganzgenomsequenzierung nicht zuverlässig erkannt werden können. Ein negatives Ergebnis schließt sie daher nicht aus.

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