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Krankheitsbericht · Neurologisch

Leukodystrophien mit Beginn im Erwachsenenalter

Erbliche Erkrankungen der weißen Substanz, die meist im Erwachsenenalter beginnen. Dazu gehören die CSF1R-bedingte Leukoenzephalopathie mit axonalen Spheroiden (ALSP), die LMNB1-bedingte autosomal-dominante Leukodystrophie und die Nasu-Hakola-Krankheit (TYROBP und TREM2).

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 3 Erkrankungen, die wir analysieren

CSF1R-bedingte Leukoenzephalopathie mit axonalen Spheroiden im Erwachsenenalter (ALSP)

Autosomal-dominant

Veränderungen in CSF1R verursachen im Erwachsenenalter eine Erkrankung der weißen Substanz, die mit Veränderungen des Verhaltens und des Denkens, mit Depressionen sowie mit Bewegungs- und Gehproblemen einhergehen kann.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine Diagnose kann eine lange Suche nach der Ursache beenden und ermöglicht die Überweisung an Zentren, die Behandlungen wie die Stammzelltransplantation prüfen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

adult-onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids; Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia; ALSP; autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids; CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; CSF1R-related ALSP; dementia, familial, Neumann type; familial progressive subcortical gliosis; FPSG; GPSC; HDLS; hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids; hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; neuroaxonal leukodystrophy; pigmentary orthochromatic leukodystrophy; POLD; subcortical gliosis of Neumann

MONDO:0800027OMIM 221820Orphanet 313808MedGen 1794139

LMNB1-bedingte autosomal-dominante Leukodystrophie mit Beginn im Erwachsenenalter

Autosomal-dominant

Zusätzliche Kopien von LMNB1 oder Deletionen in dessen Nähe verursachen eine langsam fortschreitende Leukodystrophie, die im mittleren Erwachsenenalter beginnt. Sie beginnt oft mit Problemen der Blasen-, Darm- und Blutdruckregulation, gefolgt von Ataxie und Spastik.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ADLD; adult-onset autosomal dominant leukodystrophy; autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy; autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease; multiple sclerosis-like disorder

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, atypical
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, typical
MONDO:0008215Orphanet 99027MedGen 356995

Nasu-Hakola-Krankheit (polyzystische lipomembranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie)

Autosomal-rezessiv

Veränderungen in TYROBP oder TREM2 verursachen im jungen Erwachsenenalter Knochenzysten und Frakturen, gefolgt von fortschreitenden Veränderungen der Persönlichkeit und des Gedächtnisses.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Nasu-Hakola disease; NHD; PLO-SL; PLOSL; polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2
MONDO:0009092Orphanet 2770MedGen 387795

Einschränkungen

  • Die LMNB1-bedingte Leukodystrophie wird meist durch eine Duplikation des Gens oder eine Deletion in dessen Nähe verursacht und nicht durch eine kleine Veränderung. Veränderungen der Kopienzahl werden weniger zuverlässig erkannt als kleine Varianten und müssen unter Umständen mit einer gezielten Methode bestätigt werden.

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