Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien des HSPG2-Gens, das Perlecan bildet, einen Bestandteil von Knorpel und Basalmembranen. Veränderungen, durch die kaum oder gar kein funktionsfähiges Perlecan entsteht, führen zu dieser schweren Form.
Anzeichen und Symptome
Wirbelkörper unterschiedlicher Größe und Form sowie sehr kurze und verbogene Extremitäten. Diese lassen sich im Ultraschall vor der Geburt erkennen, auch wenn in veröffentlichten Berichten nur wenige Fälle vor der Geburt entdeckt wurden. Die meisten betroffenen Babys versterben vor oder kurz nach der Geburt.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Versorgung konzentriert sich auf die pränatale Diagnostik, die Planung der Geburt und die palliative Betreuung. Die Eltern eines betroffenen Babys sind in der Regel beide Überträger, und bei jeder Schwangerschaft besteht ein Wiederholungsrisiko. Daher können genetische Beratung, Überträgerdiagnostik und Möglichkeiten der pränatalen Untersuchung besprochen werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Anisospondylic camptomicromelic dwarfism Silverman-Handmaker type; DDSH; dyssegmental dwarfism Silverman-Handmaker type; dyssegmental dysplasia Silverman-Handmaker type
