Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des BCS1L-Gens, das am Aufbau des Komplexes III der mitochondrialen Atmungskette beteiligt ist. Andere, schwerwiegendere Veränderungen im BCS1L-Gen verursachen mitochondriale Erkrankungen wie das GRACILE-Syndrom.
Anzeichen und Symptome
Brüchiges, abgeflachtes und verdrehtes Haar (Pili torti), das in der frühen Kindheit auffällt, sowie eine sensorineurale Schwerhörigkeit, die sich in der frühen Kindheit zeigt und in ihrer Ausprägung variiert. Das Haar kann mit zunehmendem Alter weniger brüchig werden.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Hörtest sowie Hörgeräte oder andere Unterstützung nach Bedarf, dazu schonende Haarpflege. Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Überträger, daher können Angehörigen genetische Beratung und Überträgertests angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
BJS; Björnstad Syndrome; deafness and pili torti, Bjornstad type; deafness-pili torti-hypogonadism syndrome; pili torti-sensorineural hearing loss; PTD; PTND
