Angeborene Herzfehler, mehrere Typen, 7
Autosomal-dominant
Diese Erkrankung wird durch eine Veränderung in einer Kopie von FLT4 (VEGFR3) verursacht und steht im Zusammenhang mit der Fallot-Tetralogie. Die Veränderungen können vererbt oder neu aufgetreten sein, und die Penetranz kann unvollständig sein, sodass Verwandte mit derselben Veränderung möglicherweise keinen Herzfehler haben.
Anzeichen und Symptome
Die Fallot-Tetralogie ist der Defekt, der in einer großen Kohorte mit FLT4 in Verbindung gebracht wurde (S2). Lymphödeme der Beine sind eine eigenständige FLT4-bedingte Erkrankung, die Milroy-Krankheit (S1).
Was sich durch eine Diagnose ändert
Herzfehler werden von pädiatrischen und erwachsenen Teams für angeborene Herzerkrankungen betreut, häufig mit einer operativen Korrektur im Säuglingsalter und lebenslanger Nachsorge. Da die Veränderung vererbt sein kann und mit verminderter Penetranz auftritt, können genetische Beratung, Testung der Eltern sowie Echokardiografie-Untersuchungen bei Verwandten oder bei künftigen Schwangerschaften angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CHTD7
