Autosomal-rezessiv · Weltweit wurden weniger als 100 betroffene Personen beschrieben.
Ursache sind Veränderungen an beiden Kopien von ALB, dem Gen für Albumin. Diese Veränderungen verhindern, dass Albumin gebildet oder freigesetzt wird; der Körper gleicht dies teilweise aus, indem er mehr anderer Plasmaproteine bildet.
Anzeichen und Symptome
Sehr niedriges oder fehlendes Albumin im Blut, oft mit leichten Schwellungen, Müdigkeit und niedrigem Blutdruck. Bei Erwachsenen ist ein erhöhter Cholesterinspiegel häufig. Es wurden Schwangerschaftsprobleme wie Fehlgeburt und Frühgeburt berichtet; Säuglinge und kleine Kinder haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko für schwere Erkrankungen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Viele Betroffene benötigen keine regelmäßige Behandlung; der Cholesterinspiegel wird überwacht und behandelt. Zur Anhebung des Albuminspiegels und zur Senkung der Lipidwerte wurden intravenöse Albumininfusionen eingesetzt. Die genetische Beratung erklärt den rezessiven Erbgang, und für Verwandte ist ein Anlageträger-Test verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ANALBA; analbuminemia
