Multiple intestinale Atresie
Autosomal-rezessiv
Mehrere Verschlüsse entlang des Darms, die bereits bei der Geburt bestehen. Sie werden durch TTC7A-Varianten verursacht und gehen häufig mit einem kombinierten Immundefekt und einer sehr früh beginnenden entzündlichen Darmerkrankung einher.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Wenn die Ursache bekannt ist, wird eine Untersuchung des Immunsystems veranlasst. Das beeinflusst Entscheidungen über eine Stammzell- oder Darmtransplantation.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
intestinal atresia multiple; isolated multiple intestinal atresia
Enthält 3 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- gastrointestinal defect and immunodeficiency syndrome
- gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
- gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2
