Aicardi-Goutières-Syndrom
Autosomal-rezessiv
Das Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) ist eine erbliche, subakute Enzephalopathie, die durch das gemeinsame Auftreten von Verkalkungen der Basalganglien, Leukodystrophie und einer Lymphozytose im Liquor (Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit, CSF) gekennzeichnet ist.
Auch bekannt als
AGS; Aicardi Goutieres syndrome; Aicardi-Goutières Syndrome; Cree encephalitis; encephalopathy with basal ganglia calcification; encephalopathy with intracranial calcification and chronic lymphocytosis of cerebrospinal fluid; encephalopathy, familial infantile, with calcification of basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis; pseudotoxoplasmosis syndrome
Enthält 11 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Aicardi-Goutieres syndrome 1
- Aicardi-Goutieres syndrome 2
- Aicardi-Goutieres syndrome 3
- Aicardi-Goutieres syndrome 4
- Aicardi-Goutieres syndrome 5
- Aicardi-Goutieres syndrome 6
- Aicardi-Goutieres syndrome 7
- Aicardi-Goutieres syndrome 8
- Aicardi-Goutieres syndrome 9
- basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset
- TREX1-related autosomal dominant Aicardi-Goutieres syndrome
