Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des PNPLA6-Gens, das die Neuropathie-Target-Esterase bildet, ein Enzym, das zur Erhaltung der Zellmembranen in Nerven und anderen Geweben beiträgt.
Anzeichen und Symptome
Die Merkmale variieren in einem Spektrum. Häufige Merkmale sind eine fortschreitende Netzhautdystrophie mit Sehverlust, eine zerebelläre Ataxie mit unsicherem Gang und Sprache sowie eine verzögerte Pubertätsentwicklung aufgrund niedriger Hypophysenhormonspiegel. Bei der Oliver-McFarlane-Form können außerdem lange Wimpern, spärliches Kopfhaar und ein Wachstumshormonmangel auftreten. Seltener treten Spastik, periphere Neuropathie oder kognitive Schwierigkeiten auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche, neurologische und endokrinologische Untersuchungen, mit Hormonersatz bei Pubertäts-, Wachstums- oder anderen Hypophysenhormonmangelzuständen sowie Physiotherapie und Unterstützung bei Sehschwäche. Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Anlageträger, weshalb eine genetische Beratung und Anlageträgertests angeboten werden können.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
RAPH syndrome
