Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 2
Diese Erkrankung wird durch Veränderungen in NEK8 verursacht, einem Gen, das ein Protein in primären Zilien bildet. Schwere Formen entstehen durch Veränderungen in beiden Genkopien (autosomal-rezessiv), während bestimmte Veränderungen in einer Genkopie auf autosomal-dominante Weise eine zystische Nierenerkrankung verursachen.
Anzeichen und Symptome
Bei der schweren rezessiven Form zeigen sich vergrößerte, zystische und schlecht ausgebildete Nieren sowie eine Beteiligung der Leber; viele betroffene Schwangerschaften oder Neugeborene überleben nicht. Auch Situs inversus und Herzprobleme können auftreten. Mildere Formen verursachen eine Nephronophthise oder eine zystische Nierenerkrankung, die meist in der Neugeborenenperiode in Erscheinung tritt.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad und umfasst die Überwachung der Nierenfunktion, die Behandlung eines Nierenversagens mit Dialyse oder Transplantation sowie die Untersuchung der Leber. Eine genetische Beratung wird empfohlen, da sowohl rezessive als auch dominante Vererbung vorkommen; die Untersuchung der Eltern klärt das Wiederholungsrisiko, und eine pränatale Testung kann besprochen werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
NEK8 renal-hepatic-pancreatic dysplasia; renal-hepatic-pancreatic dysplasia caused by mutation in NEK8; renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2; RHPD2
