X-chromosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in OFD1, einem Gen, das für die Bildung der Zilien benötigt wird. Das oral-faziale-digitale Syndrom Typ 1 wird X-chromosomal dominant vererbt; Veränderungen mit Funktionsverlust gelten bei männlichen Individuen als letal. Andere OFD1-Veränderungen können bei Männern Erkrankungen wie die primäre ziliäre Dyskinesie verursachen.
Anzeichen und Symptome
Beim oral-fazialen-digitalen Syndrom Typ 1: eine gespaltene oder gelappte Zunge mit kleinen Auswüchsen, Gaumenspalte, zusätzliche Zahnfleischbänder, charakteristische Gesichtsmerkmale sowie kurze, verwachsene oder überzählige Finger und Zehen. Mit diesem Typ ist eine polyzystische Nierenerkrankung assoziiert. Die meisten Formen des oral-fazialen-digitalen Syndroms sind außerdem mit Hirnfehlbildungen und teilweise einer geistigen Behinderung verbunden. Männer mit anderen OFD1-Veränderungen können eine primäre ziliäre Dyskinesie haben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Operation bei Gaumenspalte, Zungenauswüchsen und Handfehlbildungen, zahnmedizinische Versorgung sowie Unterstützung der Entwicklung. Eine Kontrolle der Nierenfunktion und des Blutdrucks wird lebenslang empfohlen. Die genetische Beratung erklärt die X-chromosomale Vererbung.
Analysierte Gene
Enthält 3 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Joubert syndrome 10
- orofaciodigital syndrome I
- retinitis pigmentosa 23
