Roberts-Syndrom (einschließlich SC-Phokomelie)
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch funktionsverlustige Veränderungen an beiden Kopien von ESCO2, das ein Enzym kodiert, das für die Schwesterchromatid-Kohäsion während der Zellteilung benötigt wird. Ein charakteristischer Befund bei der Chromosomenuntersuchung ist die vorzeitige Trennung der Zentromere.
Anzeichen und Symptome
Wachstumsverzögerung vor und nach der Geburt mit Verkürzung der Arme und Beine. Meist sind die Arme stärker betroffen als die Beine, und die Ausprägung reicht von fehlenden Gliedmaßenabschnitten bis zu milderen Unterschieden. Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten und auffällige Gesichtszüge sind typisch, und ein kleiner Kopf kann auftreten. Eine intellektuelle Beeinträchtigung tritt bei etwa der Hälfte der Betroffenen auf; die mildere Form des Spektrums wurde früher als SC-Phokomelie bezeichnet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung umfasst orthopädische Versorgung und Unterstützung der Gliedmaßen, Spalt- und craniofaziale Chirurgie sowie eine Entwicklungsdiagnostik. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Träger, daher hat jedes weitere Kind eine Chance von 1 zu 4, betroffen zu sein. Genetische Beratung und Trägertestungen von Verwandten sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Appelt-Gerken-Lenz syndrome; ESCO2 spectrum disorder; hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; phocomelia-pseudothalidomide syndrome; pseudothalidomide syndrome; RBS; Roberts syndrome; Roberts syndrome/SC phocomelia; Roberts tetraphocomelia syndrome; SC phocomelia; SC phocomelia syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome); SC pseudothalidomide syndrome; tetraphocomelia-cleft palate syndrome
