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Krankheitsbericht · Ophthalmologie

Achromatopsie

Achromatopsie ist eine seltene Veränderung der Netzhaut, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine teilweise oder vollständige Farbenblindheit, Lichtempfindlichkeit (Photophobie), Nystagmus (unwillkürliche und wiederholte Bewegungen der Augäpfel) sowie eine stark verringerte Sehschärfe.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 6 Erkrankungen, die wir analysieren

Achromatopsie

Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessive Netzhauterkrankung, die durch Farbenblindheit, Nystagmus, Lichtempfindlichkeit (Photophobie) und eine stark herabgesetzte Sehschärfe infolge des Fehlens oder einer Beeinträchtigung der Zapfenfunktion gekennzeichnet ist.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness

Enthält 6 verwandte Untertypen ↓
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 6
  • achromatopsia 7
  • blue cone monochromacy
MONDO:0018852Orphanet 49382MedGen 57751

Mit CNGB3 assoziierte Retinopathie

Autosomal-rezessiv

Eine Zapfenerkrankung, die durch Veränderungen in beiden Kopien von CNGB3 verursacht wird, der häufigsten Ursache der Achromatopsie.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ACHM1; ACHM1 (formerly); ACHM3; achromatopsia 3; achromatopsia caused by mutation in CNGB3; achromatopsia type 3; achromatopsia with myopia; CNGB3 achromatopsia; CNGB3 retinopathy; RMCH1; RMCH1 (formerly); rod monochromacy 1; Rod monochromacy 1 (formerly); rod monochromatism 1; Rod monochromatism 1 (formerly); total colorblindness with myopia

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • achromatopsia 3
MONDO:0100446

Mit CNGA3 assoziierte Retinopathie

Autosomal-rezessiv

Eine Zapfenerkrankung, die durch Veränderungen in beiden Kopien von CNGA3 verursacht wird, einer häufigen Ursache der Achromatopsie.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ACHM2; achromatopsia 2; achromatopsia caused by mutation in CNGA3; achromatopsia type 2; CNGA3 achromatopsia; colorblindness, total; RMCH2; rod monochromacy 2; rod monochromatism 2

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • achromatopsia 2
MONDO:0800102

Mit GNAT2 assoziierte Retinopathie

Autosomal-rezessiv

Eine Zapfenerkrankung, die durch Veränderungen in beiden Kopien von GNAT2 verursacht wird.

Analysierte Gene

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • achromatopsia 4
MONDO:0800392

Mit PDE6C assoziierte Retinopathie

Autosomal-rezessiv

Eine Zapfenerkrankung, die durch Veränderungen in beiden Kopien von PDE6C verursacht wird.

Analysierte Gene

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • achromatopsia 5
  • cone dystrophy 4
MONDO:1040028

Mit ATF6 assoziierte Retinopathie

Autosomal-rezessiv

Eine Zapfenerkrankung, die durch Veränderungen in beiden Kopien von ATF6 verursacht wird.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ACHM7; achromatopsia 7; achromatopsia caused by mutation in ATF6; achromatopsia type 7; ATF6 achromatopsia; ATF6 retinopathy

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • achromatopsia 7
MONDO:0100447

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