Autosomal-dominant · Bisher wurden nur wenige Menschen beschrieben.
Verursacht durch eine wiederkehrende Funktionsgewinn-Veränderung in einer Kopie des Gens ACOX1 (p.Asn237Ser). Diese erhöht die Aktivität eines peroxisomalen Enzyms und führt zu oxidativen Schäden an den Zellen, die die schützende Hülle der Nerven bilden. Die Veränderungen können de novo auftreten oder vererbt sein.
Anzeichen und Symptome
Schwächeanfälle, Verlust der Reflexe und Taubheitsgefühl durch eine demyelinisierende periphere Neuropathie, typischerweise beginnend in der Kindheit. Hörverlust ist häufig, und die Magnetresonanztomografie (MRT) des Gehirns kann Veränderungen der weißen Substanz zeigen. Seltener treten Sehprobleme oder unsicherer Gang auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Neurologische Nachsorge, Physiotherapie und Hörunterstützung, einschließlich Hörgeräten. Eine antioxidative Behandlung mit N-Acetylcystein hat bei einzelnen Fällen einige Symptome gebessert, eine etablierte spezifische Therapie gibt es jedoch nicht. Eine genetische Beratung und die Testung der Eltern helfen, das Wiederholungsrisiko zu klären.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ACOX1 upregulation; MITCH
