Autosomal-dominant · Etwa 1 von 10.000 Geburten.
Eine Erkrankung, die durch Varianten in CHD7 verursacht wird und typischerweise Kolobom des Auges, Herzfehler, choanale Atresie, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Unterschiede der Genitalien sowie Ohrfehlbildungen mit Hörverlust umfasst.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Diagnose leitet die Untersuchung von Gehör, Herz, Wachstum und Pubertät (Hormone) ein.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CHARGE association; coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies; coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear anomalies association; coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear malformations (CHARGE) association; coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome; Hall-Hittner syndrome
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- CHD7-related CHARGE syndrome
