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Risikowert · Krebs

Polygenes Risikoscore für Eierstockkrebs

Das epitheliale Ovarialkarzinom ist die häufigste Form von Eierstockkrebs. Seltene Varianten wie BRCA1 und BRCA2 tragen den Großteil des erblichen Risikos; dieser Score erfasst die häufigen Varianten.

Ein Risikowert fasst viele häufige Varianten mit jeweils kleinem Effekt zu einer Schätzung der genetischen Veranlagung zusammen. Er ist keine Diagnose.

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Ein polygener Score für Invasive epithelial ovarian cancer

Genetische Varianten

30

Methode

Genome-wide significant variants

Erstellt auf Basis von Studien zu

Europäisch 100%

Bewertet in

Europäisch 100%

Veröffentlicht

Barnes DR et al. (2020). Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants. Genet Med.

Der Score im PGS Catalog →

Quellenangaben

  1. Kar SP, Beesley J, Amin Al Olama A, Michailidou K, Tyrer J, Kote-Jarai Z, 2016. Genome-Wide Meta-Analyses of Breast, Ovarian, and Prostate Cancer Association Studies Identify Multiple New Susceptibility Loci Shared by at Least Two Cancer Types. Cancer Discov
  2. Phelan CM, Kuchenbaecker KB, Tyrer JP, Kar SP, Lawrenson K, Winham SJ, 2017. Identification of 12 new susceptibility loci for different histotypes of epithelial ovarian cancer. Nat Genet

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