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Krankheitsbericht · Atmungssystem

Pulmonale alveoläre Mikrolithiasis

Eine seltene erbliche Lungenerkrankung, bei der sich winzige Calcium-Phosphat-Steinchen in den Lungenbläschen ansammeln. Die Erkrankung schreitet oft über viele Jahre langsam voran. Ursache sind Veränderungen im Gen SLC34A2.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die Erkrankung, die wir analysieren

Autosomal-rezessiv

Allmähliche Ansammlung mikroskopisch kleiner Calcium-Phosphat-Ablagerungen in den Alveolen, verursacht durch den Verlust des Phosphat-Transporters SLC34A2. Über Jahre können dabei keine Beschwerden auftreten, bevor die Lungenfunktion nachlässt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das Wissen kann eine frühere Diagnose unterstützen, eine regelmäßige Überwachung der Lungenfunktion ermöglichen und, für Überträger, Informationen für die Familienplanung liefern.

Analysierte Gene

MONDO:0009928OMIM 265100Orphanet 60025MedGen 56374

Einschränkungen

  • Für SLC34A2 wurden große Deletionen beschrieben. Diese erfordern eine Analyse der Kopienzahl und werden möglicherweise nicht erkannt.

Weitere atmungssystem conditions

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