Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie des PBX1-Gens, das eine entscheidende Rolle bei der Nierenentwicklung spielt. Mehrere beschriebene Veränderungen sind de novo entstanden.
Anzeichen und Symptome
Kleine oder abnorm geformte Nieren, häufig auf beiden Seiten, sowie weitere Auffälligkeiten der Harnwege, die zu einer verminderten Nierenfunktion führen können. Fehlbildungen der Ohren und eine Entwicklungsverzögerung sind neben den Nieren die häufigsten Merkmale.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Überwachung von Nieren und Harnwegen durch einen Nephrologen, Kontrollen von Ohren und Gehör sowie Entwicklungsdiagnostik und -förderung. Mehrere Fälle entstehen de novo, doch eine genetische Beratung und die Testung der Eltern helfen, das Wiederholungsrisiko zu klären.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CAKUTHED
