Autosomal-dominant
Fehlerhafte Entwicklung der Lungenkapillaren und Lungenvenen, verursacht durch Varianten oder Deletionen in FOXF1, die typischerweise kurz nach der Geburt zu schwerem Atemversagen und hohem Blutdruck in der Lunge führt.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Kenntnis ist vor allem für die Familienplanung und zur Einschätzung des Wiederholungsrisikos in einer künftigen Schwangerschaft relevant.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ACDMPV; alveolar capillary dysplasia; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins and other congenital anomalies; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary vessels; alveolar capillary dysplasia with pulmonary venous misalignment; congenital alveolar capillary dysplasia; familial persistent pulmonary hypertension of the newborn; foetal circulation; persistent fetal circulation; persistent foetal circulation; persistent foetal circulation syndrome
