Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen, die verhindern, dass eine Kopie des SPEN-Gens funktioniert. SPEN kodiert einen Transkriptionsrepressor. Manche Veränderungen entstehen de novo, andere werden von einem Elternteil vererbt.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und unterschiedlich ausgeprägte geistige Behinderung, mit Hypotonie und Verhaltensauffälligkeiten. Die Gesichtszüge können charakteristisch sein; ein hoher oder schmaler Gaumen ist häufig, gelegentlich tritt eine Gaumenspalte auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung bei der Entwicklung, in der Bildung und im Verhalten sowie Untersuchung des Gaumens. Manche Fälle entstehen de novo, andere werden von einem Elternteil vererbt; daher geben genetische Beratung und Testung der Eltern Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
SPEN-related neurodevelopmental disorder
