Condition report · Immunologisch
Seltene angeborene Erkrankungen, bei denen die antivirale Interferon-Signalübertragung des Körpers dauerhaft aktiviert ist und Entzündungen an Haut, Blutgefäßen, Lunge, Gelenken oder Gehirn verursacht.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
In Premium und Premium + AI enthalten
Was Ihr Bericht abdeckt
Autosomal-dominant
Entzündung kleiner Blutgefäße und der Lunge, die im Säuglingsalter beginnt und durch Gain-of-Function-Varianten in STING1 verursacht wird; zur Behandlung werden JAK-Inhibitoren eingesetzt.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
Autosomal-dominant
Lungenerkrankung mit Blutungen oder interstitiellen Veränderungen, Arthritis und Nierenentzündung, verursacht durch Varianten in COPA.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation; COPA Syndrome
Autosomal-rezessiv
Wiederkehrendes Fieber, Hautläsionen, Verlust von Fettgewebe und Gelenkprobleme, verursacht durch Defekte im Proteasom (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP und weitere).
Auch bekannt als
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; Nakajo-Nishimura syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
Autosomal-rezessiv
Eine Skelettdysplasie mit Autoimmunphänomenen, etwa Lupus oder erniedrigten Thrombozyten, verursacht durch Varianten in ACP5.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Autosomal-dominant
Im Erwachsenenalter auftretende Schädigung kleiner Blutgefäße von Auge, Gehirn, Niere und Leber, verursacht durch bestimmte TREX1-Varianten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; grand-Kaine-fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; RVCL-S; vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Autosomal-rezessiv
Schwere, im Säuglingsalter beginnende Entzündung und Verkalkung des Gehirns, die einer kongenitalen Infektion ähnelt und durch einen USP18-Mangel verursacht wird.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
PTORCH2
X-chromosomal-rezessiv
Netzartige Hautpigmentierung bei Männern mit Entzündungen von Lunge, Auge und Darm, verursacht durch Varianten in POLA1.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
Autosomal-dominant
Zahnanomalien, Verkalkung der Aorta und der Herzklappen sowie Knochenveränderungen, verursacht durch Gain-of-Function-Varianten in IFIH1.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
Autosomal-dominant
Eine mildere Form des Singleton-Merten-Syndroms, verursacht durch Varianten in DDX58 (RIG-I).
Analysierte Gene
Auch bekannt als
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome 2; singleton-Merten syndrome type 2
Autosomal-dominant
Schmerzhafte, kälteinduzierte Hautläsionen an Fingern, Zehen, Ohren und Nase, die im Kindesalter beginnen und durch Varianten in TREX1 oder SAMHD1 verursacht werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
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