Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von TOR1AIP1, das Lamina-assoziiertes Polypeptid 1 (LAP1) bildet, ein Protein der Kernhülle, das mit Laminen und TorsinA interagiert.
Anzeichen und Symptome
Langsam fortschreitende Schwäche der Becken- und Schultergürtelmuskulatur, die häufig in Kindheit oder Jugend beginnt, mit Gelenkkontrakturen und Steifheit der Wirbelsäule. Eine Beteiligung des Herzens, einschließlich einer Kardiomyopathie, sowie eine Beteiligung der Atemmuskulatur können sich entwickeln. Seltener führt der Verlust sowohl von LAP1B als auch von LAP1C zu einer syndromalen Erkrankung, die Muskeln, Gehirn, Augen, Ohren, Haut und Knochen betrifft.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige Untersuchungen von Herz und Atmung, da sich kardiale und respiratorische Komplikationen entwickeln können; Physiotherapie und orthopädische Versorgung bei Kontrakturen. Die genetische Beratung erläutert den rezessiven Erbgang, und für Verwandte ist ein Trägertest verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y; muscular dystrophy autosomal recessive with rigid spine and distal joint contractures; TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy
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- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
