Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen einer Kopie des CTNNB1-Gens (Beta-Catenin); Beta-Catenin spielt eine zentrale Rolle bei der Entwicklung des Gehirns und der Blutgefäße der Netzhaut. Die Veränderungen entstehen in der Regel de novo und werden nur selten von einem Elternteil vererbt.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung, mit niedrigem Muskeltonus im Rumpf und Steifheit der Beine. Eine kleine Kopfgröße und Verhaltensauffälligkeiten sind häufig. Bei bis zu 39 % der Betroffenen gibt es abnorme Blutgefäße der Netzhaut (exsudative Vitreoretinopathie), und Strabismus ist häufig. Seltener kommt es zu einer Netzhautablösung oder einem Sehverlust.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine regelmäßige augenärztliche Untersuchung der Netzhaut durch einen Facharzt ist wichtig. Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel sowie Sprach- und Bildungsunterstützung stehen im Mittelpunkt. Die Fälle entstehen in der Regel de novo, doch eine genetische Beratung und die Untersuchung der Eltern helfen, das Wiederholungsrisiko zu klären.
Analysierte Gene
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- exudative vitreoretinopathy 7
- severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
