Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen im letzten Abschnitt des MN1-Gens, die ein verkürztes Protein erzeugen, das offenbar dominant wirkt. Die Fälle entstehen typischerweise de novo.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind charakteristische Gesichtsmerkmale, etwa eine Mittelgesichtshypoplasie und kleine, tief ansetzende Ohren, sowie eine expressive Sprachentwicklungsverzögerung und eine leichte bis mittelgradige Intelligenzminderung. Hörverlust, meist konduktiv oder sensorineural, ist häufig, und die Bildgebung des Gehirns kann strukturelle Unterschiede wie eine Rhombenzephalosynapsis zeigen. Seltener treten eine Kraniosynostose oder Krampfanfälle auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Hörprüfung und -unterstützung, Logopädie sowie entwicklungs- und schulische Förderung, bei Bedarf mit kraniofazialer und neurologischer Kontrolle. Die Fälle entstehen typischerweise de novo, doch genetische Beratung und Untersuchung der Eltern helfen bei der Einschätzung des Wiederholungsrisikos.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CEBALID; MCTT; MN1 C-Terminal Truncation Syndrome
