Autosomal-rezessiv
Eine Genodermatose mit Poikilodermie, spärlichem Haarwuchs, kleinem Körperwuchs und Skelettfehlbildungen sowie bei Typ 2 (RECQL4) einem erhöhten Risiko für Osteosarkom und Hautkrebs.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Achten Sie auf Knochenschmerzen oder Schwellungen als mögliche Anzeichen eines Osteosarkoms, führen Sie Hautkontrollen durch und schützen Sie sich vor Sonnenstrahlung. Träger der Variante haben keine zu erwartenden gesundheitlichen Auswirkungen.
Auch bekannt als
poikiloderma congenitale; poikiloderma of Rothmund-Thomson; RTS
Enthält 4 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Rothmund-Thomson syndrome type 1
- Rothmund-Thomson syndrome type 2
- Rothmund-Thomson syndrome type 3
- Rothmund-Thomson syndrome type 4
