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Krankheitsbericht · Bewegungsapparat
Seltene erbliche Erkrankungen, bei denen die Knochen ungewöhnlich dicht oder dick werden. Eine Verdickung des Schädels kann Nerven einengen und so eine Gesichtslähmung oder einen Hörverlust verursachen.
Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.
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Mit Premium bestellenAutosomal-rezessiv
Eine fortschreitende Knochenüberwucherung, verursacht durch Varianten in SOST oder LRP4, mit Schädelverdickung, Kompression von Hirnnerven und häufig verwachsenen Fingern.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Autosomal-dominant
Eine durch Varianten in TGFB1 verursachte Erkrankung, bei der die Schäfte der langen Röhrenknochen verdickt sind, was zu Gliederschmerzen, Muskelschwäche und Müdigkeit führt.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
Autosomal-dominant
Eine durch Varianten in LRP5 verursachte Erkrankung mit hoher Knochenmasse, die meist nur wenige Beschwerden verursacht, abgesehen von einem auffällig ausgeprägten Kiefer und knöchernen Auswüchsen im Mund.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; osteosclerosis, autosomal dominant, Worth type; Ostéosclérose autosomique dominante type Worth; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
Autosomal-rezessiv
Eine durch Varianten in SFRP4 verursachte Erkrankung, bei der die Enden der langen Röhrenknochen verbreitert und dünnwandig sind und eine Neigung zu Frakturen besteht.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
Autosomal-dominant
Verengung der Markhöhle in den Röhrenknochen mit erhöhtem Risiko für Knochensarkome, verursacht durch Varianten in der MTAP-Region.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
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