UNC13A-bedingte neuroentwicklungsbedingte Störung
Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von UNC13A, einem Gen, das für die Freisetzung chemischer Botenstoffe an Nervenverbindungen unerlässlich ist. Die meisten beschriebenen Varianten sind de novo entstanden, und einige verändern die Aktivität des Proteins, anstatt es abzuschalten.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung unterschiedlichen Schweregrades. Bewegungsstörungen wie Tremor, Dyskinesie oder Unsicherheit beim Gehen sind häufig, und Krampfanfälle treten häufig auf und sind oft schwer zu kontrollieren. Seltener besteht eine verminderte Muskelspannung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs-, Sprach- und schulische Unterstützung, mit neurologischer Betreuung bei Bewegungsstörungen und Krampfanfällen. Eine genetische Beratung und Testung der Eltern helfen, das Wiederholungsrisiko zu klären.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
UNC13A-related neurodevelopmental disorder with seizures and movement disorder
