Angeborener Saccharase-Isomaltase-Mangel (CSID)
Autosomal-rezessiv · In den meisten Bevölkerungsgruppen selten, geschätzt jedoch bei etwa 3 bis 10 % der grönländischen und kanadischen Inuit.
Ein Mangel am Enzym Saccharase-Isomaltase, verursacht durch SI-Varianten, der die Verdauung von Saccharose und einigen Stärkearten beeinträchtigt.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Einschränkung von Saccharose und Stärke in der Ernährung sowie die Enzymersatztherapie mit Sacrosidase kontrolliert die Beschwerden. Eine Diagnose kann langjährige, reizdarmähnliche Beschwerden erklären.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
congenital sucrose intolerance; congenital sucrose-isomaltase malabsorption; CSID; disaccharide intolerance; disaccharide intolerance, 1; genetic sucrase-isomaltose malabsorption; sucrase-isomaltase deficiency; sucrase-isomaltase deficiency, congenital; sucrose isomaltose enzyme deficiency
Enthält 6 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance
- global disaccharide intolerance
