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Krankheitsbericht · Kardiovaskulär

Primäres Lymphödem

Erbliche Erkrankungen, bei denen sich das Lymphsystem nicht normal entwickelt oder nicht normal arbeitet, was zu dauerhaften Schwellungen meist der Beine führt. Manche Formen betreffen auch die Augen, Haare, das Herz oder andere Organe.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 17 Erkrankungen, die wir analysieren

Milroy-Krankheit (Lymphatische Fehlbildung 1)

Autosomal-dominant

Schwellungen der Unterschenkel und Füße ab Geburt oder früher Kindheit, verursacht durch Veränderungen in FLT4.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das Wissen darum unterstützt eine frühzeitige Kompressionstherapie, Hautpflege und die rasche Behandlung von Infektionen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

congenital hereditary lymphedema; early onset lymphedema; FLT4 hereditary lymphedema; hereditary lymphedema 1; hereditary lymphedema caused by mutation in FLT4; hereditary lymphedema type I; LMPH1A; lymphedema, hereditary, 1A; lymphedema, hereditary, type 1A; Milroy disease; Nonne-Milroy disease; Nonne-Milroy lymphedema; Nonne-Milroy syndrome; Nonne’s syndrome; primary congenital lymphedema

MONDO:0007919OMIM 153100Orphanet 79452MedGen 309963

Lymphödem-Distichiasis-Syndrom

Autosomal-dominant

Eine durch Veränderungen in FOXC2 verursachte Erkrankung, die ab der Pubertät zu Beinschwellungen und einer zusätzlichen Wimpernreihe führt, teils mit Krampfadern, herabhängenden Augenlidern oder Herzfehlbildungen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das Wissen darum unterstützt die Kompressionstherapie sowie Augen- und Herzuntersuchungen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

hereditary lymphedema-distichiasis syndrome (subtype)

MONDO:0007922OMIM 153400Orphanet 33001MedGen 75566

Lymphatische Fehlbildung 3

Autosomal-dominant

Erbliches Lymphödem, verursacht durch Veränderungen in GJC2, meist mit Beginn in Kindheit oder Jugend.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

GJC2 hereditary lymphedema; hereditary lymphedema caused by mutation in GJC2; LMPH1C; lymphedema, hereditary, 1C; lymphedema, hereditary, IC; lymphedema, hereditary, type 1C

MONDO:0013278OMIM 613480MedGen 1652857

Lymphatische Fehlbildung 4

Autosomal-dominant

Erbliches Lymphödem, verursacht durch Veränderungen in VEGFC.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

hereditary lymphedema caused by mutation in VEGFC; LMPH1D; lymphedema, hereditary, 1D; lymphedema, hereditary, type 1D; VEGFC hereditary lymphedema

MONDO:0014393OMIM 615907MedGen 1651756

Lymphatische Fehlbildung 6

Autosomal-rezessiv

Generalisierte lymphatische Dysplasie, verursacht durch Veränderungen in PIEZO1, die bereits vor der Geburt Flüssigkeitsansammlungen (fetale Hydrops) und lebenslange Schwellungen verursachen kann.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das Wissen darum informiert die reproduktive Beratung und die Schwangerschaftsüberwachung.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

generalised lymphatic dysplasia of Fotiou; generalized lymphatic dysplasia of Fotiou; LMPH3; lymphedema, hereditary, III; lymphedema, hereditary, type III; PIEZO1-related generalised lymphatic dysplasia with systemic involvement; PIEZO1-related generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis; PIEZO1-related generalized lymphatic dysplasia with systemic involvement; PIEZO1-related LRHF/GLD; PIEZO1-related lymphatic-related hydrops fetalis

MONDO:0014797OMIM 616843Orphanet 568062MedGen 908120

Lymphatische Fehlbildung 7

Autosomal-dominant

Eine durch Veränderungen in EPHB4 verursachte Erkrankung, die vor der Geburt Flüssigkeitsansammlungen (fetale Hydrops) oder einen Defekt zwischen den oberen Herzkammern verursachen kann.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HFASD; hydrops fetalis, nonimmune, and/or atrial septal defect, susceptibility to; hydrops fetalis, nonimmune, and/or atrial septal defect, susceptibility to; HFASD

MONDO:0015009OMIM 617300MedGen 934596

Lymphatische Fehlbildung 12

Autosomal-rezessiv

Eine seltene erbliche Lymphgefäßerkrankung, die die zentralen Lymphgefäße betrifft.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

central conducting lymphatic anomaly; LMPHM12

MONDO:0031043OMIM 620014MedGen 1823976

Hennekam-Syndrom Typ 1

Autosomal-rezessiv

Eine durch Veränderungen in CCBE1 verursachte Erkrankung, die Lymphödem, erweiterte Lymphgefäße im Darm und in anderen Organen sowie variable Lernschwierigkeiten vereint.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

CCBE1 Hennekam syndrome; Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome type 1; Hennekam syndrome caused by mutation in CCBE1; HKLLS1; lymphatic dysplasia, generalised

MONDO:0009337OMIM 235510MedGen 860487

Hennekam-Syndrom Typ 2

Autosomal-rezessiv

Eine durch Veränderungen in FAT4 verursachte Erkrankung, die Lymphödem, erweiterte Lymphgefäße im Darm und variable Lernschwierigkeiten vereint.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

FAT4 Hennekam syndrome; Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome type 2; Hennekam syndrome caused by mutation in FAT4; HKLLS2

MONDO:0014454OMIM 616006MedGen 863376

Hennekam-Syndrom Typ 3

Autosomal-rezessiv

Eine durch Veränderungen in ADAMTS3 verursachte Erkrankung, die Lymphödem und erweiterte Lymphgefäße im Darm und in anderen Organen vereint.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HKLLS3

MONDO:0032564OMIM 618154MedGen 1648368

Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Syndrom

Eine durch Veränderungen in SOX18 verursachte Erkrankung, die spärliches Haar, Lymphödem und kleine erweiterte Blutgefäße in der Haut vereint.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HLTS

MONDO:0011914OMIM 607823MedGen 375070

Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Nierenfehlbildungs-Syndrom

Autosomal-dominant

Eine SOX18-bedingte Erkrankung, die zusätzlich die Nieren betrifft.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HLTRS

MONDO:0019073OMIM 137940MedGen 1373459

Mikrozephalie mit Chorioretinopathie, Lymphödem oder intellektueller Beeinträchtigung

Autosomal-dominant

Eine durch Veränderungen in KIF11 verursachte Erkrankung mit variabel kleinem Kopfumfang, Augenveränderungen, Beinlymphödem und Lernschwierigkeiten.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

KIF11 disease; KIF11-associated disorder; lymphedema, microcephaly and chorioretinopathy syndrome; MCLMR; microcephaly and chorioretinopathy with or without mental retardation, autosomal dominant; microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation; microcephaly, lymphedema, chorioretinal dysplasia syndrome; MLCRD; MLCRD syndrome

MONDO:0007918OMIM 152950Orphanet 2526MedGen 320559

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